L’incidence des hypopituitarismes congénitaux est estimée à une 1/4000 naissances. Le diagnostic est suspecté devant l’apparition progressive de déficits hypophysaires survenant peu après la naissance ou de façon retardée.

Étude rétrospective de 13 cas d’insuffisance antéhypophysaire congénitale confirmée et ayant eu une exploration par une IRM hypophysaire colligée au service d’endocrinologie du CHU Hédi-Chaker de Sfax sur une période de 13ans allant de 2002 à 2014.

La médiane d’âge au moment du diagnostic était de 6,3±4,5ans. Le sex-ratio H/F était de 2,25. Le taux de consanguinité parentale était de 38 %. Les antécédents personnels ont été dominés par les accidents néonataux (accouchement par siège (30 %), souffrance néonatale (30 %) et hypoglycémie néonatale (15 %). La présentation clinique au diagnostic était faite d’un retard de croissance constant avec une taille moyenne de−2,23DS, un retard pubertaire (76 %), un micropénis dans 33 % des patients de sexe masculin, un retard mental (23 %) et une intolérance au jeûne (45 %). L’insuffisance antéhypophysaire était confirmée chez tous les patients. L’exploration IRM de l’hypophyse montrait la présence d’anomalies hypophysaires faites d’hypoplasie de l’antéhypophyse dans tous les cas, de tige pituitaire grêle ou non vue (92 %) et de posthypophyse ectopique dans l’éminence médiane (76 %). D’autres anomalies radiologiques cérébrales associées ont été objectivées chez 7 % des patients.

L’intérêt de l’imagerie en matière d’hypopituitarismes congénitaux réside dans l’élimination d’un processus tumoral mais aussi dans la prédiction de survenue de déficits hormonaux multiples devant la découverte d’un déficit isolé.